מאמרים אחרונים

יצירת קשר מהירה

לייעוץ רפואי יש לפנות אך ורק בפורומים





שלח

מה היא FMF?

FMF - קדחת ים-תיכונית משפחתית, הינה מחלה תורשתית בעלת נטייה משפחתית ואתנית, הפוגעת באוכלוסיות המתגוררות באגן הים התיכון, כמו יהודים - ספרדים, ארמנים, תורכים, ערבים ודרוזים.
FMF נדירה מאוד באזורים אחרים של העולם.
בין החולים - ילידי הארץ, מופיעים יותר ויותר מקרים שהרקע האתני שלהם מעורב ואינו אופייני, כמו יהודים ממוצא אשכנזי, פרסי או תימני.
המחלה תוארה וזוהתה לראשונה לפני כ - 80 שנה, במשך שנים רבות נשאה שמות שונים. רק בשנת 1995 הוצע השם FMF ע"י קבוצת חוקרים מתל-השומר, והיום זהו השם המקובל למחלה. המחלה מופיעה בדרך כלל בגיל צעיר מאוד, אם כי במקרים רבים מאובחנת שנים רבות לאחר תחילתה.

 

מי חולה/ מקבל FMF?

המחלה הינה תורשתית, המועברת ע"י גן אוטוסומלי רצסיבי. הגן הנושא את המחלה זוהה בשנת 1997, אולם המנגנונים הגורמים להופעת ההתקפים עדיין לא ידועים.
למרות היותה של המחלה שכיחה רק באגן הים התיכון, יש למטען הגנטי השפעה מכרעת על התבטאות המחלה ואילו לגורמים הסביבתיים- השפעה מועטה יחסית.
הביטוי הקליני הראשוני במחלה יכול להופיע בטווח גילאים רחב, מינקות עד העשור השישי לחיים.
רוב החולים מפתחים את המחלה בגיל צעיר. חולים המפתחים את המחלה בגיל מבוגר יותר סובלים ממחלה קלה יותר.
היחס בין גברים לנשים הינו 2:3 באוכלוסיה בוגרת ואלו אצל הילדים, היחס בין המינים 1:1.
בביטויים קליניים אין הבדלים בין המינים.
סיבה לשכיחות מעט יותר נמוכה אצל נשים, נובעת קרוב לודאי, מכך שמקרי FMF קלים מאובחנים פחות אצל נשים בשל מודעות פחותה למחלה.

 

מהם הסימפטומים של FMF?

- התקפים המופיעים ללא סימנים קודמים. בין ההתקפים מרגיש החולה כרגיל, אך חומרת ההתקפים משפיעה על תיפקודו.

- התקפי חום קצרים בין 48 - 12 שעות ללא כל כאבים.

- התקף ציפקי (פריטונאלי) - ההתקף השכיח ביותר (95% מהחולים) ומתבטא בכאבי בטן ולעתים שלשולים, בחילות והקאות - מביא לעתים לאבחנה שגויה כמו דלקת התוספתן.

- דלקת מפרקים (ארטריטיס) המופיעה אצל כ- 75% מהחולים והיא מתאפיינת בנפיחות, חום, כאבים ומגבילה בהנעת המפרק.

- התקף צידרי (פלאוראלי) - כאב חד-צדדי המתגבר בשאיפה ובקוצר נשימה המופיע בכ- 30% מהחולים.

כיצד מאובחנת FMF?

האבחנה נעשית על סמך צירוף של נתונים קליניים בלבד. יש לזהות את העדויות להסתמנות קלינית האופיינית בהקדם - כדי למנוע נזק בלתי הפיך בהיעדר טיפול.
אבחנה של FMF יכולה להיקבע רק ע"י רופא מיומן. רצוי לתת נתונים מדויקים, ככל האפשר, על תקיפות ההתקפים. חשוב לבדוק רקע משפחתי,אך זה אינו הקובע. כמו-כן יש לחפש אלמנטים דלקתיים אובייקטיביים כמו חום ולאוקוציטוזיס, שקיעת דם מוחשית ועליית פיברינוגן - הם בדיקות לאו דווקא ספציפיות לחולי FMF האופי הדלקתי של המחלה בא לידי ביטוי בעלייה משמעותית של כדוריות לבנות (ניוטרופילים) במהלך התקף חריף, אך יורדים למצבם התקין לאחר ההתקף.
גילוי הגן של FMF הוסיף נדבך חדש לתהליך האבחנה - הבדיקה הגנטית. בבדיקת דם זו מחפשים מוטציות בגן ה- FMF באופן קלסי צריכים 2 מוטציות על מנת לגרום ל- FMF (אחת מקורה באב ואחת שמקורה באם). אולם מסיבות טכניות ומסיבות גנטיות ניתן לזהות מוטציות רק ב- 60% מחולי ה- FMF ביתר החולים מוצאים מוטציה אחת בלבד (30%) או שלא מוצאים כל מוטציה (10%). הבדיקה הגנטית מסייעת לאיבחון 60% מהחולים בלבד. ביתרת החולים יש להסתמך עדיין על האיבחון הקליני.

כיצד מטפלים במחלה?

ע"י רופאים מיומנים במרפאות מיוחדות לחולי FMF ובעזרת תרופה הנקראת קולכיצין במינונים שונים לפי תגובת החולה. ברוב מקרים (60%) חלה הפסקה מוחלטת בפעילות המחלה על ידי נטילת התרופה.
בחלק נוסף מן המקרים (30%) ניתן להשיג הפוגה משמעותית בקצב ההתקפים על ידי נטילה סדירה יומיומית של התרופה.
ב- 10% מהחולים אין תגובה לתרופה. אך גם חולים שאינם מגיבים לטיפול וממשיכים לסבול מהתקפים באותה תכיפות ממנה סבלו לפני הטיפול - חייבים להמשיך את הטיפול כדי למנוע החמרת יתר ובמיוחד הופעת עמילואידוזיס.

מהן הפגיעות האפשריות?

התפתחות עמילואידוזיס - נובעת משקיעת חלבון עמילואיד ברקמות. החלבון נוצר בין ההתקפים ובעיקר בזמן ההתקפים. מקום השקיעה העיקרי - כליות, הוא גורם להופעת חלבון בשתן ולפגיעה בפעולת הכליות. במצבים מתקדמים עלול החולה להגיע לדיאליזה ולהשתלת כליות. זה גורם המוות העיקרי במחלה.

דלקת מיפרקים כרונית - נדיר (5% מהחולים)
דלקת המיפרקים הכרונית של FMF - בניגוד לדלקת פרקים רגילה לא חולפת תוך 3 ימים אלא יכולה להימשך חודשים ולגרום לנזק בלתי הפיך במיפרק - דבר המחייב הזרקות למיפרק, נטילת תרופות מעבר לקולכיצין ובמקרים קיצונים -ניתוח להחלפת המיפרק.

הידבקויות של איברי חלל הבטן - נדיר (פחות מ- 5%)
נובע מדלקות חוזרות בחלל הבטן. יכול לגרום לחסימת מעיים מכנית. במקרים קיצוניים מחייב ניתוח לסילוק הסירחות ואף יכול להגיע לכריתת חלק מהמעי.

צירוף עם מחלות אחרות - בחלק מחולי FMF קיימות מחלות נוספות המתרחשות בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסיה רגילה. בין המחלות יש לציין דלקת כלי דם וכן דלקות מעיים מסוג כרון.

 

 

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an ethnically restricted inherited genetic disorder, first discovered and described about 80 years ago. In the 1950's a group of researchers at Tel Hashomer Hospital suggested the name of FMF, which is the accepted name of the disease today. FMF is usually charcterized by short-lived painful attacks of fever and abdominal chest and joint pain.

Affected population

The affected population is living in or has originated from the Mediterranean basin – and it includes Jews of Sepharadic origin, Armenians, Turks, Druze, Arabs and Israelis of mixed ethnical backgrounds.

The proportion of men to women is 3:2 in adults and 1:1 in children.

The estimated number of FMF patients in the world is 100 - 150,000 and in Israel is 10,000.

Symptoms

  • Short febrile attacks alone lasting between 12 - 48 hours without pain.
  • Peritonial attacks (95% of the patients), expressed by fever, abdominal pain, constipation or diarrhea and nausea.
  • Arthritis (joint inflammation) (75% of the patients), characterized by fever, joint swelling and restriction of function.
     
  • Pleural attacks, manifested as one-sided chest pains, intensified by inspiration (inhaling), shortness of breath and fever (30% of the patients).

Other types of attacks, such as "orchiti", “erysipelas” and myalgia are much less common. Attacks can appear without any prior signs. Between attacks, patients feel normal. The frequency of the attacks ranges from between one week to even several years. Each attack lasts between several hours to several days.

Amyloidosis may complicate the disease in large numbers of patients and lead to chronic renal failure and tremendous suffering.


Avenues of research and development

Genetic testing: In 1997, the FMF gene was indentified and a blood test for mutation analysis developed. In this blood test, mutations of the FMF gene are sought, but due to technical difficulties and genetic reasons it is possible to indentify 2 mutations in only 60% of FMF patients. Elaboration of genetic diagnosis is a main topic for investigation.

Substitute for colchicine: Some patients develop side effects, making colchicine therapy impossible. Others are noncompliant and amyloidosis, which can be fatal, may develop. A substitute for colchicine must be found.

Discovering the cause: The gene has been found, but it is not yet clear how it causes the disease on the biochemical level. A search of such mechanisms could greatly advance the understanding and treatment of the disease.