מאמרים אחרונים

יצירת קשר מהירה

לייעוץ רפואי יש לפנות אך ורק בפורומים





שלח

בדיקות גנטיות לבני משפחה של החולים ב– FMF

FMF הינה מחלה המתבטאת בהתקפים של כאבי בטן, כאבים בחזה או דלקת מפרקים. המחלה עוברת בתורשה רצסיבית. כלומר, המחלה עוברת לחולה על ידי 2 הוריו, כשכל הורה מוריש מוטציה אחת לגן ה– FMF של החולה (נקרא: גן הפירין). להלן דוגמא לתורשה ב– FMF:

לא כל חולי FMF סובלים מהתקפים חמורים. יש חולים עם התקפים קלים ביותר (כמו דן) ויש חולים עם 2 מוטציות (אחת מאבא ואחת מאמא) שלא חווים ולו גם התקף אחד (כמו יונתן). בסקר אוכלוסיה מצאנו פרטים רבים שלהם יש 2 מוטציות בגן ה- FMF, שאינם סובלים ומעולם לא סבלו מהתקפים. חישוב מהיר מלמד ששכיחות נשאות 2 מוטציות בלי תופעות של FMF גדולה פי 40-200, משכיחות 2 מוטציות עם תופעות FMF.

בטווח התופעות שנשאות מוטציות של FMF יכולה לגרום, הנעות כאמור בין התקפי FMF לבין העדר תופעות, נמצאות התופעות הבאות:

  • שכיחות גבוהה של מחלות חום לא מוסברות.
  • התגברות חומרת המחלה באלה הסובלים ממחלות דלקתיות, כגון: ,Rheumatoid arthritis Multiple sclerosis, Ulcerative colitis, Crohon's disease.
  • נטייה לפתח מחלות דלקתיות כמו Behcet's disease .
  • התפתחות עמילואידוזיס.

בקרב משפחות חולי FMF, הנשאות של 2 מוטציות ללא התקפי FMF אבל עם התופעות הנ"ל, שכיחה הרבה יותר מזו שבאוכלוסיה הכללית, והסכנה שהתופעות הקליניות הקשורות בכך אכן יתרחשו גדולה מאוד. לפיכך, ברור שיש לבצע בדיקה גנטית ל– FMF בקרב משפחות החולים. בעוד שבדיקה גנטית לחולים עם 2 מוטציות ותופעות FMF נמצאת בסל התרופות והבדיקות, בדיקה גנטית לבני המשפחה לא נמצאת בסל.
לאור החשיבות הרבה החלטנו לבצע בדיקה כזו לבני המשפחה בעלות נמוכה (לכיסוי הוצאות החומרים בלבד, ראה פרסום נפרד).

פרופ' אבי ליבנה.