מאמרים אחרונים

יצירת קשר מהירה

לייעוץ רפואי יש לפנות אך ורק בפורומים





שלח

מהו פ.מ.פ?

אבחנת מחלת FMF ובשמה בעברית "קדחת ים-תיכונית משפחתית", הינה בעייתית ומהווה מקור לטעויות רבות.

הטעויות הנפוצות בין רופאים שנפגשו לראשונה עם חולה FMF בהתקף, כוללות מצבים דחופים ברפואה כמו אפנדיציטיס וחסימת מעיים, דלקת בדרכי השתן, אבני כליות, אבני כיס מרה, דלקת של האגן ועוד. רבים מבין החולים עברו ניתוחים מיותרים. חלק מהחולים נותח אפילו פעמיים ויותר. איתור האבחנה בממוצע הוא 12-15 שנים. חלק מהחולים זוכים לאבחנה וטיפול רק אחרי 35 שנות סבל, שבאים לכלל סיום עם תחילת הטיפול במחלה.

האבחנה של FMF מתאחרת לאו דווקא באנשים הסובלים ממחלה קלה מאד. נהפוך הוא. למרבית החולים עם אבחנה מאוחרת יש התקפים קשים, הגורמים להפסקת הלימודים או העבודה בשל הצורך להיות מרותקים למיטתם. התקפים אלה חוזרים על עצמם פעם אחר פעם, מדי חודש בחודשו, במשך שנים, עד שנקבעת האבחנה.

בנסיון לאתר את הגורמים המביאים לכך שהאבחנה מתאחרת, מצאנו שחוברים יחד שני גורמים. חולים המזניחים את עצמם ורופאים שאינם מכירים את המחלה.

מצאנו שהסובלים העיקריים עקב אבחנה מאוחרת הן נשים ועולים חדשים. לאחר שעולה החשד ל- FMF מופנים החולים למרפאה המתמחית באיבחון וטיפול בחולי FMF . מרפאות כאלה יש במספר בתי חולים בארץ ובדרך כלל היקף החולים שבהשגחתם הוא כ-500 חולים. במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ממוקמת המרפאה הלאומית לחולי FMF , המטפלת בכ-10,000 חולים. במרפאה הצטבר נסיון עצום באיבחון FMF בחולים עם תופעות מחשידות לקיום המחלה.

האבחנה מתבססת בראש ובראשונה על סיפור אופייני, הכולל התקפים של כאב עז בבטן, בחזה או במפרקים. הכאב מלווה כמעט תמיד בחום. הכאב הקשה, מנטרל מכל פעילות ומלווה בסימנים המסייעים בידינו לקבוע אבחנה.

קיום סימנים מחשידים לדלקת בקרום הבטן, קרום החזה או קרום המפרק, ביחד עם אופי המחלה, מסייעים בקביעת האבחנה.

במקרים שאינם אופייניים אנו נעזרים בעדות מסייעת לאבחנה, סיפור משפחתי של FMF , מוצאו של החולה, גיל תחילת התופעות, תגובת החולה לטיפול בקולכיצין ובדיקות מעבדה שונות.
אין בדיקה מעבדתית חד משמעית שקובעת את אבחנת המחלה, אך ישנן תופעות מעבדתיות שכיחות ואפילו אופייניות ל-FMF .

הבדיקה הגנטית נעשית ע"פ המלצת הרופא. משרד הבריאות קבע שכל חולה המציג תופעות מחשידות ל-FMF , זכאי לבדיקה גנטית. לצערנו גם בדיקה זו קובעת בצורה חד-משמעית אם לחולה יש FMF או אין, אך היא מסייעת רבות באיבחון המחלה באנשים עם מחלה לא טיפוסית ומחזקת את האבחנה הקלינית באנשים עם מחלה טיפוסית.

נזכיר גם את בדיקת SAA . זה אמצעי רגיש מאד לקבוע פעילות דלקתית בגוף. במקרים מסוימים בהם יש לחולה כאבים עזים שאינם נובעים מדלקת, למשל: כאבים כתוצאה מגירוי עצב או כתוצאה מפצע באיברים הפנימיים, למשל כיב קיבה, SAA לא יעלה לערכים גבוהים.

בדיקת SAA מאפשרת לנו לשלול FMF בחולים עם סוגים שונים של התקפים דמויי FMF.

לבדיקה תפקידים נוספים והיא חשובה בעיקר בניטור הטיפול בחולי FMF על ידי קולכיצין. בדיקה זו נכנסה למערך הטיפול שלנו והיא התאפשרה על ידי הסכם בין איגוד מ.ט.ה למעבדה המרכזית של מכבי כאשר מ.ט.ה נושאת ברוב ההוצאות והמחיר מסובסד.